Ваш город — Москва?

Ваш регион: Москва

Меню

  • Главная >
  • Что такое структурные хромосомные мутации или делеция?

Что такое структурные хромосомные мутации или делеция?

Статья опубликована:

Рейтинг: 5 из 5

Делеционный синдром подразумевает под собой аномалию, при которой происходит нарушение в структуре самой хромосомы. При этом число хромосом у человека остается в норме.

Делеции бывают:

  • концевые. При этом выпадает конец хромосомы (теломерный район).
  • центральные. Теряется участок в середине. Это означает, что теломеры не затрагиваются.

Факторы риска развития отклонений. Такая структурная аномалия может являться следствием разрыва хромосомы или не правильного перекрещивания.

chto-takoe-strukturnye-hromosomnye-mutatsii

К основным факторам, при которых у плода возникают такие генетические заболевания, относятся:

  • Возраст женщины старше 35 лет. Особенно проживающие в городской среде и крупных мегаполисах.
  • Мужчины старше 40-45 лет.
  • Прерывания беременности в прошлом.
  • Замершие беременности (остановка развития эмбриона).
  • Плохая история болезни, связанная с зачатием и протеканием прошлых беременностей.
  • Перенесение тяжелых заболеваний в период зачатия и первых недель беременности.
  • Подозрения или конкретные диагнозы у родственников или родителей, связанные с генетическими заболеваниями.

Последствия для ребенка. В отличие от трисомии, моносомии, делеционные синдромы часто совместимы с жизнью. Однако, многие виды делеций приводят к внешним уродствам, в частности в лицевой области, нарушению работы сердечно — сосудистой системы, пищеварительного тракта. Зачастую сопровождаются слабоумием.

Диагностика. Для выявления подобных отклонений можно пройти ДНК тест уже в первом триместре. Начиная с 9-ой недели беременности возможно диагностировать делеции в хромосомах и принять необходимые меры. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) проводится по крови матери. Это абсолютно безопасный анализ, который не требует назначения врача. Делается по собственному желанию. Более того, ВОЗ рекомендует этот ДНК тест всем женщинам старше 35 лет.

ДНК центр “ДТЛ” выполняет пренатальные исследования уже более 4 лет. Наши специалисты готовы дать бесплатную консультацию и рассказать о ходе самого исследования и выслать набор для забора крови.

Статья отредактирована: 2020-05-11

string(0) ""
  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1