Что такое трисомия?

Если взять нормального человека и рассмотреть его геном, то мы обнаружим 23 пары хромосом. По одной хромосоме из пары мы получаем от мамы и папы. Но порой могут возникать нарушение в их числе. Так образуются утроения – трисомии. Это очень тяжелые генетические заболевания, которые зачастую не совместимы с жизнью. Если несколько хромосом имеют аномалии, то плод скорее всего не доживет до рождения или умрет на первых днях жизни.

Основные виды трисомий

Если мутация произошла только в одной хромосоме, то такие дети выживают, но становятся инвалидами на всю жизнь. О них приходится все время заботится и в конце концов годам к 40 они погибают. Рассмотрим основные виды трисомий:

• Синдром Дауна. Это, пожалуй, самое распространенное и хорошо исследованное отклонение. При этом заболевании на 21-ой паре появляется лишняя третья хромосома. Зачастую, примерно в 90% это наследственная мутация. Она может также быть вызвана перенесением тяжелых заболеваний во время зачатия и на первых днях беременности. Проявляется, как: плоское лицо, кожные складки у новорожденных, плоская переносица, короткие конечности, широкий лоб, плоских затылок, широко посаженные глаза. Дети с синдромом Дауна имеют выраженную умственную слабость и зачастую не способны к социальному взаимодействию.
• Синдром Патау. Сопровождается появлением лишней третьей хромосоме в 13-ой паре. Также является тяжелым генетическим заболеванием. Внешние проявления в лицевой области: плоский нос, скошенный и маленький череп (микроцефалия), маленькие глаза, врожденная катаракта, деформация ушных раковин, «волчья пасть», «заячья губа». Сопровождается слабоумием, нарушением работы и деформации многих внутренних органов. Также часто передается по наследству.
• Синдром Эдвардса. Определяется наличием лишней хромосомы на 18-ой паре. Внешне можно различить следующие признаки: долихоцефалическую форму черепа, маленькие рот и нижняя челюсть, узкие глазные щели, деформированные ушные раковины, стопа-качалка, большие пальцы укорочены и расширены. Умственное развитие сильно заторможено.

Проблемы с сердцем и мочеполовой системой

Диагностировать трисомии возможно уже в первом триместре, а именно начиная с 9-ой недели беременности. Женщина сдает кровь из вены, далее из её крови выделяется ДНК плода для исследования. Такой анализ называется неинвазивный пренатальный тест. Генетический центр «ДТЛ» проводить NIPT-тесты уже более 4 лет. Мы рекомендуем сделать неинвазивное исследование всем беременным женщинам, особенно после 35 лет.

Михаил Селезнёв

Редактор-корректор блога компании "Центр ДНК Тест".