5 
13473 
Большинство людей слышали о синдроме Дауна — нарушении количества хромосом. Но хромосомы могут быть повреждены и при нормальном их числе. Делеция — это когда участок хромосомы попросту выпадает. И последствия бывают очень разными: от незаметных до несовместимых с нормальной жизнью.
Что такое делеция
Делеция (от лат. deletio — уничтожение) — это утрата участка хромосомы. Она может затрагивать большой фрагмент или совсем крохотный — тогда её называют микроделецией. Причины: неравный кроссинговер при делении клеток или физический разрыв хромосомы.
В отличие от трисомий, при делециях общее число хромосом остаётся нормальным — 46. Именно поэтому их сложнее выявить стандартными методами.
Как делеции проявляются
Иногда — никак. Человек может прожить всю жизнь с микроделецией и узнать о ней только тогда, когда столкнётся с проблемами зачатия или бесплодием. Некоторые делеции у мужчин — одна из известных причин мужского бесплодия.
В других случаях делеция даёт выраженные клинические признаки уже с рождения.
Известные делеционные синдромы
Синдром Ди Джорджи — делеция участка 22-й хромосомы. Проявляется расщеплением нёба, деформацией ушных раковин, пороками сердца и мочеполовой системы, возможными задержками умственного развития.
Синдром делеции 1p36 — утрата участка первой хромосомы. Характерны близко посаженные глаза, маленький рот, заострённый подбородок, плоский нос. Нередко сопровождается аутизмом, нарушением речи и слуха, пороками сердечно-сосудистой системы.
Синдром «кошачьего крика» — делеция короткого плеча 5-й хромосомы. Своё название получил из-за характерного плача новорождённого — высокого, похожего на мяуканье котёнка, что связано с деформацией гортани. Также наблюдаются микроцефалия и недоразвитие нижней челюсти.
Причины делеций
Делеция может быть как наследственной — переданной от одного из родителей — так и возникшей впервые, в процессе формирования эмбриона. Риск выше при:
- Возрасте матери старше 40 лет или отца старше 45
- Тяжёлых заболеваниях на ранних сроках беременности или при зачатии
- Наследственных хромосомных аномалиях у одного из родителей
Как выявить делецию до рождения
Неинвазивный пренатальный тест (NIPT) позволяет диагностировать делеции уже с 9-й недели беременности — по анализу венозной крови матери. Никакого вмешательства в матку, никакого риска для плода.
Тест не требует направления врача и не имеет противопоказаний. Помимо делеций, тот же анализ выявляет трисомии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) и аномалии половых хромосом.
Часто задаваемые вопросы
Чем делеция отличается от трисомии?
Трисомия — это лишняя хромосома (их становится 47 вместо 46). Делеция — это утрата участка внутри хромосомы при нормальном общем числе. Оба нарушения выявляются NIPT-тестом.
Можно ли заподозрить делецию по УЗИ?
Некоторые делеции дают характерные анатомические признаки, которые видны на УЗИ. Но большинство микроделеций УЗИ не выявляет — для этого нужен генетический анализ.
Если у ребёнка выявлена делеция — что дальше?
Результат NIPT — это оценка риска, а не окончательный диагноз. При положительном результате врач направит на подтверждающую диагностику и консультацию генетика для обсуждения дальнейших шагов.
