5 
9103 
Геном человека устроен таким образом, что для нормальной жизни у нас должно быть ровно 23 пары хромосом. Хромосомы существуют именно парно, потому что одна хромосома в паре приходит от мамы, а другая от папы. Нарушение в числе хромосом приводит к тяжелым заболеваниям, например, синдрому Дауна. Однако, количество хромосом может быть в норме, но все равно человек имеет аномалии в развитии, которые не совместимы с нормальной и долгой жизнью.
Дело в том, что могут быть отклонение в самой структуре хромосомы. Из хромосомы выпадают участки. Такое явление называется делецией. Делеция происходит от лат. deletio что значит уничтожение. Такая аномалия может возникать в результате неравного кроссинговера или при разрыве хромосомы.
Признаки делеционного синдрома
Делеции или микроделеции могут вообще внешне не проявляться. Человек может всю жизнь прожить с этим синдромом и не знать о его существовании. Заболевание может обнаружится, например, когда возникнет необходимость завести ребенка, но попытки будут безуспешными.
Существуют делеции с явно выраженными внешними признаками:
- Синдром Ди Джорджи. Ребенок с этим синдромом может иметь отклонения в лицевой области: расщепление неба, “заячья губа”, деформированные ушные раковины, маленький рот, широкую переносицу. Также часты пороки сердца, мочеполовой системы, умственные отклонения.
- Синдром делеции 1p36. К внешним лицевым признакам относятся: маленький рот, близко посаженные глаза, заостренный подбородок, маленькие уши, плоский нос, поздно закрывающийся родничок. Также наблюдается наличие аутизма и задержек в умственном развитии. Пороки сердечно-сосудистой системы. Нарушение развития речи и слуха.
- Синдром «кошачьего крика». Внешне проявляется так: микроцефалия, аномальный разрез глаз, недоразвитые хрящи ушных раковин, недоразвитие нижней челюсти. Характерным признаком является деформация гортани при которой плач ребенка похож на мяуканье голодного котенка (более высокие тона, чем у обычного плача).
Причины появления делециий
Существует несколько причин, при которых возможно развитие делеционного синдрома:
- Наследственные хромосомные аномалии, полученные от родителей;
- Возраст матери более 40 лет и отца болен 45 лет;
- Перенесение тяжелых заболеваний на ранних сроках беременности и при зачатии;
- Плохой анамнез и т.д.
Диагностика синдромов
Выявить наличие делеций возможно на ранних сроках беременности. Уже на 9-ой недели по венозной крови матери можно провести ДНК анализ и диагностировать заболевание. Такое генетическое исследование называется неинвазивный пренатальный ДНК тест. Тест проводится без направления врача, т. к. не имеет противопоказаний и побочных эффектов.
Генетический центр “ДТЛ” выполняет NIPT тесты уже более 4 лет. В сотрудничестве с ведущими мировыми лабораториями в области пренатальной диагностики нами проведено уже болен 1000 подобных исследований.
