Что такое микроделеционные синдромы и их виды?

У здорового человека должно быть ровно 46 хромосом. Хромосомы находятся в парах, образуя 23 пары. Отклонение от нормы вызывает тяжелые заболевания порой не совместимые с жизнью. А если ребенок выживает, то становится инвалидом и доживает лет до 35-40. К таким серьёзным отклонениям относятся, например, синдром Дауна, Патау, Эдвардса.

Виды делеций

Тем не менее количество хромосом может быть в норме, но сама структура нарушается. Такие синдромы называются микроделециями. Делеция – это в переводе с латинского уничтожение, то есть в хромосоме отсутствует участок. Такое явление имеет место при разрыве или при неравном кроссинговере. Существуют разные виды делеций:

• Интерстициальные. При этом типе не затрагивается концевая часть, а, следовательно, теломеры не претерпевают изменений. Выпадает внутренняя часть хромосомы.
• Концевые. Отсутствует концевой участок, следовательно, тепломерный район. Чаще всего при таком типе мутаций проявляются синдром «кошачьего крика» и Вольфа — Хиршхорна.

Виды микроделеционных синдромов

Подобного рода аномалии встречаются редко. Намного реже чет трисомии или моносомии. Люди с делециями могут вести достаточно социальный образ жизни и даже иметь своих детей. К основным видам подобных аномалий относятся:

• Ди Джорджи (делеции 22q11.2). Заболевание проявляется в виде нарушений в работе сердца, задержке умственного развития, проблем с иммунной системой. Внешне можно различить: плоский нос, маленький рот, возможно расщепление неба, микроцефалия, аномальный разрез глаз с опущенными уголками.
• Делеция 1p36. Как и большинство подобных нарушений, эта аномалия приводит к нарушению умственного развития и проблемам с сердцем. Внешне проявляется: микроцефалия, деформация ушных раковин, подбородок заострен, глаза посажены узко, широкий лоб. Возможно проявление судорог и затруднения с подвижностью.
• Ангельмана. У малышей может наблюдаться задержка в развитии речи. Дети часто испытывают судороги и проблемы с психомоторным развитием, нарушение координации.
• Синдром «кошачьего крика». В связи с дефектами развития гортани плач ребенка звучит на более высоких тонах. Его часто сравнивают с мяуканьем котенка. Отсюда и название. Также сопровождается умственной отсталостью, проблемами с пищеварением и дыханием. Также наблюдается низкая масса тела, микроцефалия, лицо лунообразное.
• Прадера-Вилли. У новорожденных проявляется низкий тонус мышц, нарушение пищеварение, ожирение, умственная отсталость, маленькие кисти стоп и рук.

Подобные аномалии можно диагностировать еще на ранних сроках беременности. На 9-ой неделе при помощи неинвазивного пренатального теста возможно выявить микроделеционные синдромы с точностью до 99,99%.

Михаил Селезнёв

Редактор-корректор блога компании "Центр ДНК Тест".