5 
8111 Когда врач упоминает слово «трисомия», это звучит пугающе. Но чем раньше известно о риске — тем больше возможностей подготовиться или принять решение. Разберём, что это такое и как современная генетика помогает выявить трисомию уже на раннем сроке беременности.
Что такое трисомия
В норме у человека 23 пары хромосом — в каждой паре ровно две хромосомы. Трисомия — это когда в одной из пар появляется третья лишняя хромосома. Такая аномалия может возникнуть как по наследству, так и в результате случайной мутации при образовании эмбриона.
Чем в какой паре хромосом произошла трисомия — от этого зависит конкретный синдром и его проявления.
Синдром Дауна — трисомия 21
Самая распространённая хромосомная аномалия. Лишняя хромосома появляется в 21-й паре. Дети с синдромом Дауна имеют характерные внешние особенности: сближенные глаза с косым разрезом, уплощённое лицо, высокий лоб, дополнительные кожные складки. Интеллектуальное развитие варьируется — многие люди с синдромом Дауна ведут активную и насыщенную жизнь при должной поддержке.
Синдром Патау — трисомия 13
Лишняя хромосома в 13-й паре. Один из наиболее тяжёлых синдромов — степень проявления зависит от того, в каком количестве клеток присутствует лишняя хромосома. Внешние признаки включают изменение формы черепа, заячью губу, маленькие широко посаженные глаза, расплюснутый нос. Встречается реже, чем синдром Дауна.
Синдром Эдвардса — трисомия 18
Лишняя хромосома в 18-й паре. Интересный статистический факт: девочки болеют синдромом Эдвардса в четыре раза чаще мальчиков. Внешние признаки: изменённая форма черепа и нижней челюсти, неправильной формы ушные раковины, сросшиеся пальцы на руках, незаращение нёба. По распространённости занимает промежуточное место — реже Дауна, но чаще Патау.
Трисомии половых хромосом
Аномалии могут затрагивать и половые хромосомы — X и Y. Это отдельная группа синдромов:
- XXX — встречается только у женщин. Может проявляться в нарушениях репродуктивной функции и повышенном риске выкидышей.
- XXY (синдром Клайнфельтера) — у мужчин. Слабое развитие яичек, возможное увеличение молочных желёз, скудный рост волос на лице. Бесплодие.
- XYY — у мужчин. Как правило высокий рост, способность иметь детей сохраняется, но вероятность зачатия снижена.
Как выявить трисомию до рождения
Для пренатальной диагностики трисомий используется NIPT — неинвазивный пренатальный тест. Это анализ венозной крови матери: никаких проколов, никакого риска для плода.
Тест доступен с 9-й недели беременности и выявляет трисомии 21, 18, 13, а также аномалии половых хромосом. Результат готов через 2–4 дня.
Часто задаваемые вопросы
Трисомия — это всегда наследственное заболевание?
Нет. В большинстве случаев трисомия возникает случайно в момент деления клеток при формировании эмбриона — и не связана с наследственностью родителей. Риск увеличивается с возрастом матери.
Если в семье уже рождался ребёнок с трисомией, выше ли риск повторения?
Незначительно. После одного случая риск немного повышается, поэтому при следующей беременности врачи рекомендуют пройти NIPT-тест в обязательном порядке.
Можно ли лечить трисомию?
Хромосомный набор изменить невозможно. Но ранняя диагностика позволяет своевременно подключить специалистов, выстроить план поддержки и подготовиться к рождению ребёнка с особыми потребностями.
