Что такое трисомия?

Заболевания могут иметь приобретенный и наследственный характер. Генетические заболевания, как правило являются наследственными. Однако существуют случаи, когда мутация (аномалия) происходит во время образования эмбриона. Наиболее тяжелыми генетическими заболеваниями являются трисомии. Иными словами, увеличение числа хромосом с двух до трех в одной паре.

В стандартной комплектации человек имеет 23 пары хромосом. Именно пары, по две хромосомы в связке. Иногда число хромосом может увеличиваться и появляется одна или две лишние. Более трех лишних хромосом является весьма редким случаем.

Наиболее частая и печально известная хромосомная аномалия – это трисомия 21-ой хромосомы. Вам скорее всего это заболевание известно, как синдром Дауна.

У детей с синдромом Дауна выражены следующие внешние признаки:

• Глаза расположены ближе друг к другу и могут быть скошены;
• Лицо слегка приплюснуто;
• Высокий лоб;
• Лишние кожаные складки, в особенности на ступнях;
• Широко отставленные большие пальцы ног;
• Укороченный пятый палец, который может быть повернут внутрь.

Трисомия 13 или синдром Патау обуславливается появлением третей тринадцатой хромосомы. Тяжесть этого синдрома зависит от количества клеток, содержащих лишнюю хромосому.

Внешне эта хромосомная аномалия проявляется следующим образом:

• Изменение формы (объема) черепа;
• Заячья губа;
• Маленькие глаза;
• Не опущение яичек;
• Широко посаженные глаза;
• Лишние складки кожи;
• Расплюснутый нос.

Синдром Патау встречается реже, чем Дауна. Трисомия 18 или синдром Эдвардса. Определяется наличием лишней восемнадцатой хромосомы. По статистике девочки в 4 раза чаще болеют синдромом Эдвардса, чем мальчики.

Внешние признаки:

• Неправильная форма ушных раковин;
• Измененная форма черепа;
• Срощенные пальцы на руках;
• Стопа в форме полозьев качалки;
• Измененная нижняя челюсть;
• Не заращение неба.

Встречается чаще, чем Патау, но реже, чем Дауна. Существуют трисомии и в половых хромосомах:

1. XXX  – встречается только у женщин ввиду отсутствия Y хромосомы. Может проявляться в слабоумии, бесплодии. У женщины с синдромом XXX высокий риск выкидыша и прерываний беременности.
2. XXY – синдром Клайнфельтера. Мужчины с таким синдромом женские признаки. Яички развиты слабо, могут резвится выдающиеся молочные железы. Мало волос на лице. Также сопровождается слабоумием.
3. XYY – это так называемые «супермены» в генетике. Это мужчины высокого роста. Детей могут иметь, но вероятность беременности крайне редкая. Умственные способности могут иметь разную степень ослабления.

Для диагностики у плода трисомий различного рода используется неинвазивная пренатальная диагностика. NIPT-тесты могут выполнять уже с 9-ой недели беременности. Если есть показания или подозрения, то немедленно стоит сделать это ДНК тест.

Михаил Селезнёв

Редактор-корректор блога компании "Центр ДНК Тест".