ДНК тест на адреногенитальный синдром
Адреногенитальный синдром (АГС) или дисплазия коры надпочечников — это наследственное генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями работы коры надпочечников. Возникает вследствие недостатка синтеза в организме фермента 21-гидроксилазы. В результате снижается выработка глюкокортикоидов, что приводит к повышению уровня половых гормонов андрогенов и минералокортикоидов.
Такой гормональный дисбаланс нарушает половую дифференциацию, зачастую еще во внутриутробный период. У девочек нарушается развитие первичных и вторичных половых признаков. Патология передается по аутосомно-рецессивному признаку:
- оба родителя не имеют мутированных генов — здоровый ребенок;
- один из родителей имеет один мутантный ген — здоровый ребенок, 25% шанс на носительство АГС;
- оба родителя имеют по одному мутированному гену — 25% вероятности рождения больного ребенка и 50% шанс на носительство;
- один родитель имеет два аномальных гена — 100% вероятности рождения здорового ребенка с носительством:
- один родитель имеет оба патологических гена, второй родитель имеет один мутантный ген — шанс 50% рождения больного ребенка и 50% вероятность носительства;
- оба родителя имеют пару аномальных генов — 100% вероятность рождения ребенка с Адреногенитальный синдром.
Согласно статистике, на 5000 — 7000 новорожденных приходится один с АГС.
Вы не хотите ехать в офис? Это возможно!
Вызовите курьера, который заберет ваши образцы ДНК.
Закажите выезд мобильной службы на дом или в офис.
Возможен выезд «День в день».
Для бесплатной консультации звоните:
+7 (499) 490-28-01Симптоматику адреногенитального синдрома можно дифференцировать по половому признаку.
Симптомы у девочек
Уже при рождении могут наблюдаться следующие изменения:
- клитор сильно увеличен, может напоминать мужской половой член;
- большие половые губы, часто срощенные, напоминают мужскую мошонку;
- уретра и вагина в виде урогенитального синуса.
До периода полового созревания:
- излишние волосяной покров, в том числе в нехарактерных местах;
- быстрый рост с деформацией костей;
- грубый голос;
- судороги.
В пубертатный период у девочек не растет грудь, не начинается менструальный цикл. Тело становится мужеподобным. Возникают неустойчивые психологические состояния, депрессии. Менструация может начаться, но будет нестабильной. В тяжелых формах АГС девочки бесплодны.
Симптомы у мальчиков
При рождении мальчики не имеют явно выраженной симптоматики, кроме увеличенного полового члена и маленьких яичек. Однако с возрастом до периода полового созревания может наблюдаться:
- патологично быстрый рост примерно до 12 лет. Далее наоборот наблюдается худощавость и низкорослость;
- преждевременная эрекция;
- ранний рост волос на теле;
- излишняя пигментация мошонки;
- низких голос.
В пубертатный период наблюдаются резкие расстройства психики, угревая сыпь и импотенция.
Исследуемые гены
Подавляющее большинству случаев (более 90%) адрогенитальный синдром связан с мутациями в гене CYP21. этот ген кодирует фермент 21-гидроксилазу, недостаток которого вызывает развитие АГС. В зависимости от полиморфизма гена CYP21 наблюдается снижение активности фермента 21-гидроксилазы от 60% до 0%. Степень снижения характеризует тяжесть АГС:
- сольтеряющая — тяжелая. Деформация половых органов, сердечно-сосудистые заболевания, надпочечниковая недостаточность, бесплодие;
- простая вирильная — средняя. Не наблюдается надпочечниковой недостаточности, слегка измененные внешние половые органы. Внутренние остаются в норме;
- неклассическая — легкая. В четверти случаев приводит к не вынашиванию беременности.
В данную панель исследования включены 9 наиболее опасных и часто встречающиеся полиморфизмов.
Прежде всего рекомендуется выполнить анализ ДНК на АГС парам, планирующим беременность. В подавляющем большинстве случаев у женщин с АГС беременность протекает крайне сложно. Возникают постоянные угрозы замирания и выкидыша на фоне гормональной нестабильности.
Людям, имеющим в семейном анамнезе случаи Адреногенитального синдрома, патологии коры надпочечников, гормональных изменений врачи советуют сделать генетическое исследование.
К внешним факторам, способным увеличить риск развития АГС относятся:
- острые инфекционные заболевания;
- ионизирующее излучение;
- заболевания надпочечников;
- травмы надпочечников;
- тяжелая интоксикация.
Сочетание наследственности с экзогенными факторами ускоряет развитие патологии. Заболевание может проявить себя в период полового созревания.
Лицензии и сертификаты ДНК лаборатории
Как сделать тест ДНК на предрасположенность к адреногенитальному синдрому
Для генетического анализа необходимы образцы буккального эпителия (ротовой мазок) или венозной крови в количестве 5-10 мл.
Венозная кровь
Для сбора крови необходима вакуумная пробирка с фиолетовой крышкой. Пробирка должна содержать Этилендиаминтетрауксусную кислоту (ЭДТА) типа К1, К2 или К3. Объем крови от 2 мл до 6 мл. Допустимо использование двух пробирок.
Сбор производится у пациента в положении сидя. Ток крови должен осуществляться непосредственно в саму пробирку. После процедуру встряхнуть пробирку 5-6 раз, чтобы кровь перемешалась с ЭДТА.
Буккальный эпителий
Для сдачи защечного эпителия можно воспользоваться услугами специалистов и явиться лично в пункт приема биоматериала. Или осуществить забор в домашних условиях. Для этого нужно:
- ватный зонд — минимум 2 шт., лучше 4 шт.;
- чистый бумажный конверт — 1 шт.;
- пара стерильных одноразовых перчаток — 1 шт.
Можно воспользоваться бесплатным набором, в котором уже есть все необходимое. Закажите его в нашем ДНК центре по телефону. Воспользуйтесь нашей подробной инструкцией или посмотрите видео ролик на сайте (ссылка на страницу как взять образец).
Срок выполнения
Срок выполнения
Срок выполнения исследования составляет 5 рабочих дней с момента попадания в лабораторию.
День доставки образцов в лабораторию не учитывается, т.к. образцы сначала проходят процедуру регистрации и только потом попадают к генетикам.
Как получить заключение
Результаты анализа ДНК можно получить любым удобным способом:
- в электронном виде на электронную почту;
- лично в руки в пункте сдачи биологического материала;
- доставка через Почту России;
- доставка до двери курьером;
- результат может быть сообщен по телефону при наличии уникального номера заказа. Телефон должен быть авторизован на получение устного результата.
Выбрать способ получения результата можно при оформлении заказа на исследование.
Где сдать сдать ДНК тест на адреногенитальный синдром
Сдать ДНК тест на адреногенитальный синдром
- В нашем генетическом центре. Вы можете воспользоваться формой «Предварительная запись» или приехать в любое подходящее для Вас время. Пошаговую инструкцию смотрите тут.
- Самостоятельно у себя дома:
- Заказать курьером наш фирменный набор, специально разработанный для самостоятельного забора ДНК образцов.
- С помощью обычных (их еще называют ушными) ватных палочек, приобретенных в аптеке. Наша инструкция.
- Заказать выезд специалиста на дом.
Почему ДНК центр "ДТЛ" лучший в Москве
Как оплатить ДНК тест на адреногенитальный синдром
Для удобства существует несколько вариантов наличной и безналичной оплаты ДНК теста:
- В наших ДНК центрах за наличный расчет или банковской карточкой.
- On-line оплата на сайте нашего ДНК центра.
- В офисах Сбербанка России или любого другого Банка по квитанции (скачать).
- По расчетному счету (для юридических лиц).
При заполнении заявки на проведение ДНК анализа Вы самостоятельно выбираете способ получения результатов генетического теста:
- При личном обращении в ДНК центр.
- По отмеченной Вами в заявке на анализ электронной почте.
- С помощью курьерской службы по всей России.
- Если Вы делали судебный ДНК тест, мы можем направить судебно-генетическое заключение на адрес суда.
- Если Вам требуется другой способ доставки результатов, Вы можете указать его при заполнении заявки.
Каждому заказу присваивается уникальный индивидуальный номер. Лаборатория обеспечивает 100% сохранность и конфиденциальность всех полученных от Вас данных.
Что делать, если анализ положительный?
Положительный анализ означает наличие у человека патологической формы гена, который приводит к развитию адреногенитального синдрома. Если анализ оказался положительным, необходимо:
- обратиться к врачу вместе с результатами ДНК тестирования;
- пройти дополнительные методы диагностики: клинический анализ крови, анализ мочи, УЗИ яичников и внутренних половых органов.
С помощью этих исследований врач сможет достоверно оценить стадию болезни. Совместив полученные данные с семейным анамнезом и результатами ДНК анализа, врач назначит соответствующее лечение.
Обычно используется комплексный подход, совмещающий диету, медикаментозное лечение, физические нагрузки, устранение внешних факторов-возбудителей.
ОТЗЫВЫ О ДНК ТЕСТАХ И ЛАБОРАТОРИИ В Москве
Узнавали свои корни, требовалось для завещания, родственник сказал, что только официальной бумаге поверит. Вот получили её здесь, быстро и цену не заломили
ДНК центр "ДТЛ" проводит ДНК тесты на территории всей Российской Федерации. В лаборатории используется оборудование производства «Applied Biosystems», мирового лидера в области биотехнологий. Современные научно-технические разработки позволяют проводить уникальные ДНК тесты, которые в России делает всего несколько лабораторий в мире. Все тесты выполняются только дипломированными специалистами. Среди которых есть эксперты мирового уровня и имеющие опыт работы более 15 лет в области исследования ДНК.
ДНК центр "ДТЛ" имеет представительства во многих городах России. Благодаря чему сдать образцы можно в любом, даже в небольшом городе нашей страны.
