ДНК тест на синдром поликистозных яичников
Синдром поликистозных яичников (или синдром Штейна-Левенталя) — заболевание, при котором в яичниках образуются множественные доброкачественные опухоли (кисты). Происходит это из-за высокой чувствительности к мужским половым гормонам, андрогенам. Высокая концентрация андрогенов приводит к тому, что яйцеклетки остаются в фолликулах и в дальнейшем превращаются в кисты. Нарушаются функции яичников, овуляции становятся реже или вовсе прекращаются.
Патология может быть вторичной — приобретенной, но в большинстве случаев синдром поликистозных яичников имеет наследственный характер. Первые признаки заболевания часто проявляются в период полового созревания.
Синдром не зависит от этнического происхождения женщины и равновероятно обнаруживается во всех популяциях. Встречается у каждой пятой женщины детородного возраста. Причем только у 5-10% заболевания проявляется в виде симптомов, и поэтому может быть вовремя диагностировано.
Вы не хотите ехать в офис? Это возможно!
Вызовите курьера, который заберет ваши образцы ДНК.
Закажите выезд мобильной службы на дом или в офис.
Возможен выезд «День в день».
Для бесплатной консультации звоните:
+7 (499) 490-28-01К сожалению, у 10% женщин с синдромом поликистозных яичников симптоматика может не проявляться вплоть до серьезных осложнений. Основным симптомом является сбой менструального цикла или полное его прекращение. Помимо этого, у больных может наблюдаться:
- периодическое маточное кровотечение;
- облысение по типу мужского, из-за избытка мужских гормонов;
- накопление жировых тканей внизу живота, в брюшной полости, характерное для мужчин;
- появление прыщей и угрей;
- наличие излишнего волосяного покрова, в нетипичных для женщин местах;
- повышенное потоотделение и сальность желез;
- уменьшение груди;
- хронические боли в нижней части живота.
Быстрый и внезапный набор жировой ткани является одним из первых признаков поликистоза яичников. В 70% случаев у женщин с данным синдромом диагностировано ожирение.
Исследуемые гены
Данная панель исследований направлена на выявление генетической предрасположенности к поликистозу яичников. В анализ ДНК включены наиболее значимые и распространенные мутации, способные привести к развитию патологии:
- Ген AR — кодирует рецепторы андрогенов. Клиническую важность представляет количество повторов последовательности (CAG)n (цитозин-аденин-гуанин), где n указывает на число этих повторов. Последовательности локализованы в гене AR.
Маркер (CAG)n, вариант S, где число повторов меньше 18. Указывает на повышенную чувствительность к мужским гормонам андрогенам. При наличии данной мутации существует повышенный риск снижения клеточной восприимчивости к инсулину.
Маркер (CAG)n, вариант L, где число повторов более 22. Указывает на пониженную чувствительность к гормонам андрогенам. Данная мутация приводит к повышенному производству тестостерона и увеличивает риски развития синдрома поликистозных яичников.
- Ген INS (VNTR повторы) — проинсулин, кодирует фермент тирозин-фосфатазу. Активность гена увеличивает проницаемость клеточной мембраны для моносахаридов, жирных кислот и аминокислот. Мутации в гене INS могут привести к развитию сахарного диабета и раку поджелудочной железы. Полиморфизм VNTR является причиной гиперинсулинемии. Эта патология стимулирует чрезмерное производство гормонов андрогенов, что может привести к синдрому поликистозных яичников.
- Ген PPARG — кодирует ядерный рецептор, активирующий пролиферацию пероксисом. Участвует в метаболизме углеводов и жирных кислот. Мутации в гене PPARG приводят к развитию инсулинорезистентности. Данная патология сопровождается повышенным уровнем инсулина, стимулируя избыточное производство тестостерона. Это ведет к синдрому поликистозных яичников.
Помимо этого, мутации в гене PPARG являются причиной сахарного диабета 2 типа.
Женщинам, в семейном анамнезе которых были случаи поликистоза яичников, настоятельно рекомендуется пройти данное генетическое исследование. Наследственность является основным фактором риска развития синдрома. Также на генетическую предрасположенность могут указывать случаи рака яичников у близких родственников или бесплодие.
Другие усугубляющие факторы, которые способствуют образованию множественных кист:
- нарушения в работе гипофиза и гипоталамуса;
- наличие сахарного диабета;
- нарушения функции надпочечников;
- патологии поджелудочной железы;
- острые вирусные инфекции репродуктивной системы;
- ожирение;
- переохлаждения;
- плохая экологическая обстановка;
- высокие физические нагрузки в детском возрасте.
Всё это оказывает пагубное воздействие на гормональный баланс женского организма. Чрезмерная выработка андрогенов и снижение выработки прогестерона могут привести к полному бесплодию.
Лицензии и сертификаты ДНК лаборатории
Как сделать тест ДНК на предрасположенность к синдрому поликистозных яичников?
Для генетического анализа используются образцы буккального эпителия (ротовой мазок) или венозной крови в количестве 5-10 мл.
Венозная кровь
Для сбора крови необходима вакуумная пробирка с фиолетовой крышкой. Пробирка должна содержать Этилендиаминтетрауксусную кислоту (ЭДТА) типа К1, К2 или К3. Объем крови от 2 мл до 6 мл. Допустимо использование двух пробирок.
Сбор производится у пациента в положении сидя. Ток крови должен осуществляться непосредственно в саму пробирку. После процедуры встряхнуть пробирку 5-6 раз, чтобы кровь перемешалась с ЭДТА.
Буккальный эпителий
Чтобы сдать защечный эпителий, можно прийти к специалистам в пункт приема биоматериала или осуществить забор самостоятельно в домашних условиях. Для этого нужно:
- ватный зонд — минимум 2 шт, лучше 4;
- чистый бумажный конверт — 1 шт;
- пара стерильных одноразовых перчаток — 1 шт.
Или закажите по телефону в нашем ДНК центре бесплатный набор, где уже есть всё необходимое.
Смотрите подробную инструкцию с видео «Как взять образец».
Срок выполнения
Срок выполнения исследования составляет 5 рабочих дней с момента попадания в лабораторию.
День доставки образцов в лабораторию не учитывается, т.к. образцы сначала проходят процедуру регистрации и только потом попадают к генетикам.
Как получить заключение
Результаты анализа ДНК можно получить любым удобным способом:
- в электронном виде на электронную почту;
- лично в руки в пункте сдачи биологического материала;
- доставка через Почту России;
- доставка до двери курьером;
- по телефону (при наличии уникального номера заказа, и телефон должен быть авторизован на получение устного результата).
Способ получения результата выбирается при оформлении заказа на исследование.
Где сдать ДНК тест на синдром поликистозных яичников
Сдать ДНК тест на синдром поликистозных яичников
- В нашем генетическом центре. Вы можете воспользоваться формой «Предварительная запись» или приехать в любое подходящее для Вас время. Пошаговую инструкцию смотрите тут.
- Самостоятельно у себя дома:
- Заказать курьером наш фирменный набор, специально разработанный для самостоятельного забора ДНК образцов.
- С помощью обычных (их еще называют ушными) ватных палочек, приобретенных в аптеке. Наша инструкция.
- Заказать выезд специалиста на дом.
Почему ДНК центр "ДТЛ" лучший в Москве
Как оплатить ДНК тест на синдром поликистозных яичников
Для удобства существует несколько вариантов наличной и безналичной оплаты ДНК теста:
- В наших ДНК центрах за наличный расчет или банковской карточкой.
- Онлайн-оплата на нашем сайте.
- В офисах Сбербанка России или любого другого Банка по квитанции (скачать).
- По расчетному счету (для юридических лиц).
При заполнении заявки на проведение ДНК анализа вы самостоятельно выбираете способ получения результатов генетического теста:
- При личном обращении в ДНК центр.
- По указанной вами электронной почте в заявке на анализ.
- С помощью курьерской службы по всей России.
- Если вы делали судебный ДНК тест, мы можем направить судебно-генетическое заключение на адрес суда.
- Если вам требуется другой способ доставки результатов — укажите его при заполнении заявки.
Каждому заказу присваивается уникальный индивидуальный номер. Лаборатория обеспечивает 100% сохранность и конфиденциальность всех полученных от вас данных.
Что делать, если анализ положительный?
Положительный анализ означает наличие у человека патологичных форм генов, которые приводит к развитию поликистозных яичников. Если анализ оказался положительным, необходимо:
- обратиться к врачу вместе с результатами ДНК тестирования;
- пройти дополнительные методы диагностики: клинический анализ крови, анализ мочи, УЗИ яичников.
С помощью этих исследований врач сможет достоверно оценить стадию болезни. Совместив полученные данные с семейным анамнезом и результатами ДНК анализа, назначит соответствующее лечение.
Обычно используется комплексный подход, совмещающий диету, медикаментозное лечение, физические нагрузки, устранение внешних факторов-возбудителей.
ОТЗЫВЫ О ДНК ТЕСТАХ И ЛАБОРАТОРИИ В Москве
Узнавали свои корни, требовалось для завещания, родственник сказал, что только официальной бумаге поверит. Вот получили её здесь, быстро и цену не заломили
ДНК центр "ДТЛ" проводит ДНК тесты на территории всей Российской Федерации. В лаборатории используется оборудование производства «Applied Biosystems», мирового лидера в области биотехнологий. Современные научно-технические разработки позволяют проводить уникальные ДНК тесты, которые в России делает всего несколько лабораторий в мире. Все тесты выполняются только дипломированными специалистами. Среди которых есть эксперты мирового уровня и имеющие опыт работы более 15 лет в области исследования ДНК.
ДНК центр "ДТЛ" имеет представительства во многих городах России. Благодаря чему сдать образцы можно в любом, даже в небольшом городе нашей страны.
