5 
16816 
Делеция — это утрата участка хромосомы, при которой общее число хромосом остаётся нормальным (46). Она относится к структурным хромосомным мутациям, то есть меняет строение хромосомы, а не их количество. Последствия бывают разными — от незаметных до тяжёлых синдромов. Выявляют делеции кариотипированием, хромосомным микроматричным анализом, секвенированием и пренатальным скринингом.
Важно (YMYL). Материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача. Диагноз ставит только специалист, а дородовое выявление делеций — это скрининг и диагностика по показаниям. Трактовку любых генетических результатов согласуйте с врачом-генетиком.
Что такое делеция и чем она отличается от трисомии
Делеция (от лат. deletio — «уничтожение») — это потеря фрагмента хромосомы. Участок может быть крупным или совсем крохотным; в последнем случае говорят о микроделеции. Вместе с утраченным фрагментом теряются расположенные на нём гены, и именно их отсутствие определяет клиническую картину.
Ключевой момент: при делеции число хромосом не меняется — их по-прежнему 46. Этим она принципиально отличается от трисомии, где появляется целая лишняя хромосома (47 вместо 46). При трисомии нарушено количество хромосом, при делеции — их структура. Поэтому делецию сложнее заметить стандартными методами: суммарное число хромосом выглядит нормальным.
Структурные хромосомные мутации: где место делеции
Делеция — лишь один из видов структурных перестроек. Чтобы понять её место, полезно сравнить основные типы изменений хромосом.
| Тип мутации | Что происходит | Меняется число хромосом? |
|---|---|---|
| Трисомия (числовая) | Появляется лишняя целая хромосома | Да (47) |
| Делеция | Выпадает участок хромосомы | Нет (46) |
| Дупликация | Участок удваивается | Нет (46) |
| Транслокация | Участок переносится на другую хромосому | Нет (46) |
| Инверсия | Участок разворачивается на 180° | Нет (46) |
Делеция, дупликация, транслокация и инверсия — это структурные мутации: они перестраивают строение хромосомы. Числовые же нарушения, как трисомия, меняют именно количество.
Виды делеций
Делеции различают по расположению и размеру утраченного участка:
- Терминальная (концевая) — теряется конец плеча хромосомы.
- Интерстициальная (внутренняя) — выпадает участок внутри плеча, концы при этом сохраняются.
- Макроделеция — крупный фрагмент, нередко заметный при обычном кариотипировании.
- Микроделеция — очень маленький участок, который стандартные методы «не видят». С микроделециями связана отдельная группа состояний — микроделеционные синдромы.
Также делеции делят по происхождению: наследственные (переданы от родителя) и возникшие впервые (de novo) при формировании половых клеток или эмбриона.
Известные делеционные синдромы
Когда теряется участок с важными генами, развивается характерный синдром. Несколько примеров крупных делеций:
- Синдром Ди Джорджи — делеция участка 22-й хромосомы (22q11). Проявляется расщеплением нёба, деформацией ушных раковин, пороками сердца и мочеполовой системы, возможными задержками развития.
- Синдром делеции 1p36 — утрата участка короткого плеча первой хромосомы. Характерны близко посаженные глаза, маленький рот, заострённый подбородок, плоский нос; нередко сопровождается нарушениями речи и слуха, пороками сердечно-сосудистой системы.
- Синдром «кошачьего крика» — делеция короткого плеча 5-й хромосомы. Название связано с характерным высоким плачем новорождённого, похожим на мяуканье котёнка (из-за особенностей гортани). Наблюдаются микроцефалия и недоразвитие нижней челюсти.
Часть делеций вообще не даёт внешних признаков. Например, некоторые делеции у мужчин — известная причина мужского бесплодия, и человек может узнать о них, только столкнувшись с проблемами зачатия. Генетические риски для здоровья в целом помогают оценить ДНК-тесты на предрасположенность.
Причины делеций и кто в группе риска
Делеция возникает либо из-за физического разрыва хромосомы, либо из-за неравного кроссинговера — ошибки обмена участками между парными хромосомами при делении клеток. Она может быть унаследована от родителя-носителя или появиться de novo.
Вероятность структурных мутаций повышается при:
- возрасте матери старше 40 лет или отца старше 45;
- тяжёлых заболеваниях на ранних сроках беременности или в период зачатия;
- наследственных хромосомных аномалиях (в том числе сбалансированных перестройках) у одного из родителей;
- отягощённом акушерском анамнезе — выкидышах, замерших беременностях.
Индивидуальный риск всегда оценивает врач; перечисленное помогает понять, кому обследование особенно показано.
Как выявить делецию: методы диагностики
Для разных по размеру делеций нужны разные методы — чем мельче участок, тем выше должно быть «разрешение» анализа.
| Метод | Что выявляет | Когда применяют |
|---|---|---|
| Кариотипирование | Крупные делеции и перестройки | Базовое исследование хромосом |
| Хромосомный микроматричный анализ (CMA) | Мелкие делеции и дупликации | Когда кариотип неинформативен |
| Секвенирование (NGS) | Точные границы и мелкие изменения | Углублённая диагностика |
| Пренатальный скрининг (НИПТ) | Риск ряда делеций до рождения | По крови матери, по показаниям |
- Кариотип — анализ хромосом «под микроскопом»; хорошо показывает крупные делеции, но пропускает микроделеции.
- Хромосомный микроматричный анализ — выявляет гораздо более мелкие потери и удвоения участков.
- Секвенирование нового поколения — помогает уточнить границы делеции и найти совсем небольшие изменения.
- Неинвазивный пренатальный тест — безопасная дородовая оценка риска ряда делеций по венозной крови матери.
Как выявить делецию до рождения
До рождения делеции выявляют в рамках пренатального скрининга. НИПТ-тест делают по венозной крови матери, в которой циркулирует ДНК плода, — как правило, с 9-й недели беременности. Процедура безопасна: никаких проколов и вмешательства в матку. Помимо ряда делеций, тот же анализ оценивает риск трисомий (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) и аномалий половых хромосом.
Важно помнить: результат НИПТ — это оценка риска, а не окончательный диагноз. При положительном результате врач направит на подтверждающую диагностику (например, микроматричный анализ) и консультацию генетика. Инвазивную диагностику назначают по показаниям, а не всем подряд.
Часто задаваемые вопросы
Чем делеция отличается от трисомии?
Трисомия — это лишняя целая хромосома, их становится 47 вместо 46 (меняется число). Делеция — утрата участка внутри хромосомы при нормальном общем числе 46 (меняется структура). Это разные типы нарушений, хотя оба могут оцениваться в рамках пренатального скрининга.
Можно ли заподозрить делецию по УЗИ?
Некоторые крупные делеции дают анатомические признаки, заметные на УЗИ. Но большинство мелких делеций и микроделеций ультразвук не выявляет — для этого нужен генетический анализ: кариотип, микроматрица или скрининг по крови. УЗИ дополняет, но не заменяет генетическую диагностику.
Какой анализ точнее выявляет делеции — кариотип или микроматрица?
Кариотип хорошо показывает крупные делеции, но пропускает мелкие. Хромосомный микроматричный анализ обладает более высоким разрешением и находит гораздо меньшие потери участков. Выбор метода определяет врач-генетик исходя из клинической задачи и предполагаемого размера изменения.
Если у ребёнка выявлена делеция — что дальше?
Результат скрининга — это оценка риска, а не диагноз. При положительном результате врач направит на подтверждающую диагностику и консультацию генетика, где обсудят размер делеции, затронутые гены и дальнейшую тактику. Решения всегда принимаются вместе со специалистом.
Делеция передаётся по наследству?
Может — если один из родителей является носителем. Но нередко делеция возникает впервые (de novo) при формировании эмбриона и не связана с родителями. Чтобы понять источник, после выявления делеции у ребёнка генетик может рекомендовать обследование родителей.
С какого срока можно проверить плод на делеции?
Неинвазивный пренатальный скрининг обычно доступен с 9-й недели беременности. Это безопасный анализ венозной крови матери. При высоком риске по его результатам назначают подтверждающую диагностику по показаниям. Сроки и объём обследования определяет лечащий врач.
Коротко о главном
Делеция — это утрата участка хромосомы при нормальном их числе (46), один из видов структурных хромосомных мутаций. Последствия зависят от того, какой фрагмент и какие гены утрачены: от бессимптомных форм до тяжёлых синдромов. Выявляют делеции кариотипом, микроматричным анализом и секвенированием, а до рождения — пренатальным скринингом по показаниям. Подобрать безопасный дородовый формат можно на странице НИПТ-тест, а актуальную стоимость сверяйте в прайсе. Интерпретацию результатов доверьте врачу-генетику.
