5 
4717 Беременность и рождение ребенка счастливое и долгожданное время для каждого родителя. Всем нам хочется иметь крепкого и здорового малыша. Будущие родители часто говорят: “Без разницы мальчик или девочка, главное, чтобы здоровый был.” Это действительно так. Могу с уверенностью говорить, как мать.
Но иногда выходит не так, как хотелось бы. Сейчас мы поговорим о микроделеционных синдромах или микроделециях. Это заболевание относится к разряду генетических и лечению не подлежит. Но, в отличие от синдромов Дауна, Патау и Эдвардса, совместимо с нормальными условиями жизни. Причем жизни до старости. Это не приговор для ребенка!
Немного науки. У всех нас есть 23 пары хромом, которые достались нам от родителей. По 23 хромосомы от каждого родителя. Хромосомы состоят из участков – локусов. Может так произойти, что какой-то участок в хромосоме может отсутствовать, как говорят генетики, выпадает. Выпадение этого участка и приводит к микроделеционным синдромам. Термин происходит от латинского “deletio” – уничтожение.
Причины. Как правило причины появления микролелеций носят генетический наследственный характер. Это наследственное заболевание передается от родителей к ребенку. Встречались случаи, когда у родителей не было выраженных признаков делеций в хромосоме, но ребенок все равно рождался больным. Это происходило из-за того, что у бабушек, дедушек, прабабушек и прадедушек был этот синдром. Поэтом рекомендуется выяснять карту наследственных заболеваний на несколько поколений.
Другими причинами появления такого синдрома могут быть:
- Возраст матери более 37 лет;
- Возраст отца более 40 лет;
- Перенесенные тяжёлые заболевание в период зачатия и беременности;
- Выкидыши, замершая беременность, аборты;
Последствия. В результате таких хромосомных отклонений рождаются дети несколько отличающиеся по внешнему виду. Но некоторые делеции могут и вовсе не иметь вешних признаков. Например, делеция локуса AZF, приводящая к полному или частичному мужскому бесплодию.
В общем такие люди живут долго, социальны и самостоятельны. Однако у них велика вероятность вновь произвести потомство с аномалией в хромосомах, возможно уже с более негативными последствиями.
Методы диагностики. Диагностировать микроделеционный синдром можно у взрослого человека, проведя ДНК анализ на хромосомные отклонения. Для этого достаточно сдать 20мл крови из вены. У плода тоже можно выявить такие отклонения, причем на ранних стадиях беременности. ДНК тест проводится по крови матери, без вмешательства в утробу. Это полностью устраняет риски каких-либо осложнений беременности. Подобный анализ называется пренатальным неинвазивгым тестом или NIPT тестом. Он возможен уде с 7-9 ой недели беременности.
Генетический центр ДТЛ проводит все виды неинвазивных тестов на хромосомные отклонения. Мы сотрудничаем с ведущими ДНК лабораториями во всем мире: США, Канада, Кипр, Германия.
